Enfermedades raras: la oficina enlace y el registro oficial

Es la ley que le pone una puerta con nombre a un problema que suele no tener ninguna: una Oficina Enlace dentro del Departamento de Salud, dedicada a las personas con enfermedades raras. Su valor está en lo que la ley le manda hacer: orientar a pacientes, familias y profesionales de la salud; facilitar el acceso a servicios especializados, terapias y medicamentos huérfanos; y desarrollar programas de apoyo económico, social y psicológico para pacientes y cuidadores. También crea un registro oficial, con confidencialidad exigida por ley.

La ley no fija criterios de elegibilidad ni un trámite de inscripción. Lo que sí define es qué cuenta como enfermedad rara: «aquellas condiciones de salud reconocidas por la Office of Rare Diseases Research a través del Genetic and Rare Diseases Information Center». Esa definición remite a una fuente federal, no a una lista puertorriqueña, y por eso no publicamos aquí un listado de condiciones.

Información pendiente de verificación.

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   Paso 1: Hay una oficina con nombre y con dueño

   Es lo primero que resuelve, porque en enfermedades raras el problema suele ser que nadie sabe a quién llamar. «Se establece la Oficina Enlace para el Apoyo y Registro de las Personas con Enfermedades Raras, la cual estará adscrita al Departamento de Salud de Puerto Rico». La dirige un Director Ejecutivo nombrado por el Secretario de Salud, y la ley dispone que contará con personal especializado «en áreas como medicina, trabajo social, asesoramiento legal y funciones administrativas».

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   Paso 2: Qué le toca hacer por ti

   De la lista de funciones, estas son las que tienen rostro de paciente: «facilitar el acceso a servicios médicos especializados, terapias y medicamentos huérfanos»; «proveer orientación a pacientes, familias y profesionales de la salud sobre enfermedades raras y sus tratamientos disponibles»; y «desarrollar programas de apoyo y asistencia económica, social y psicológica para pacientes y sus cuidadores». La última incluye expresamente a los cuidadores, que casi nunca aparecen nombrados en una ley.

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   Paso 3: Qué cuenta como enfermedad rara

   La definición es importante porque decide el alcance, y remite a una fuente federal: enfermedades raras significa «aquellas condiciones de salud reconocidas por la Office of Rare Diseases Research a través del Genetic and Rare Diseases Information Center». No hay una lista puertorriqueña propia en el texto de la ley.

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   Paso 4: Qué es un medicamento huérfano

   La ley lo define y ancla la definición en dos leyes federales, lo que ayuda al hablar con un plan médico o una farmacia. Medicamentos huérfanos significa «aquellos fármacos o productos biológicos destinados a prevenir, diagnosticar o tratar enfermedades raras, cuya baja prevalencia limita su desarrollo e inversión», y añade: «Se consideran tales aquellos reconocidos por la Federal Food, Drug, and Cosmetic Act, 21 U.S.C. §§ 301-399 (1938) y la Orphan Drug Act, 21 U.S.C. §§ 360AA-360FF (1983)».

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   Paso 5: El registro, y su confidencialidad

   La ley crea el Registro Oficial de Enfermedades Raras, que «contendrá información detallada y actualizada sobre los pacientes diagnosticados con estas condiciones» y se usará «para la planificación y ejecución de estrategias de salud pública, así como para la coordinación de investigaciones científicas y el desarrollo de políticas de apoyo a los pacientes». Y le pone un límite en su propio artículo: «La recopilación y uso de datos en el Registro Oficial estará sujeto a estrictas normas de confidencialidad y protección de datos personales, en conformidad con la legislación vigente».

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   Paso 6: Quién asesora, y por qué te conviene saberlo

   Porque hay una silla para las organizaciones de pacientes. El Comité Asesor sobre Enfermedades Raras se compone de cinco miembros: el Secretario de Salud, que lo preside; un genetista; «un (1) representante de organizaciones de pacientes»; un académico con experiencia en investigación o políticas de salud pública; y un profesional de la salud con experiencia en el manejo clínico de enfermedades raras. El Comité asesora en el diseño, implementación y evaluación de políticas públicas «y podrá emitir recomendaciones para la adopción de nuevas medidas o programas».

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   Paso 7: Fuera de Puerto Rico también

   Es un detalle que importa cuando el diagnóstico o el tratamiento no está en la Isla. Entre las funciones de la Oficina está «establecer acuerdos de cooperación con centros de investigación, universidades y hospitales especializados dentro y fuera de Puerto Rico», y también «fomentar el desarrollo de estudios científicos y clínicos sobre enfermedades raras en la Isla».

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   Paso 8: Lo que esta ley no hace

   Conviene decirlo antes de que alguien llegue esperando otra cosa. La ley crea una oficina, un registro y un comité; no crea un derecho exigible a un tratamiento o a un medicamento, no fija criterios de elegibilidad, no dispone un procedimiento de reclamación ni una penalidad. Si tu problema es que un plan médico te negó un medicamento, esa vía es otra y tiene su propia guía aquí.

La Oficina Enlace está adscrita al Departamento de Salud, y ahí es donde vive según la ley: la dirige un Director Ejecutivo nombrado por el Secretario de Salud. La ley no publica dirección, teléfono ni un formulario de inscripción al registro, y nosotros no los inventamos. Si tu asunto inmediato es que el plan médico negó un medicamento, o la cubierta de una condición, esas tienen sus propias guías aquí; si es el cernimiento neonatal que detecta condiciones hereditarias al nacer, esa también.

• Esperar que esta ley obligue a cubrirte un tratamiento: crea una oficina, un registro y un comité, no un derecho exigible.
• No pedir la orientación: la ley se la impone a la Oficina para pacientes, familias y profesionales de la salud.
• Olvidar a los cuidadores: la ley manda desarrollar programas de apoyo y asistencia económica, social y psicológica para pacientes y sus cuidadores.
• Suponer que hay una lista puertorriqueña de enfermedades raras: la definición remite al Genetic and Rare Diseases Information Center.
• Temer por la privacidad del registro sin conocer el artículo: la ley lo sujeta a estrictas normas de confidencialidad y protección de datos personales.
• Descartar la ayuda de fuera de la Isla: la Oficina puede establecer acuerdos con centros, universidades y hospitales dentro y fuera de Puerto Rico.

Estas son las páginas del gobierno en las que se basa esta guía.

• Departamento de Salud de Puerto Rico

  Salud

  bvirtualogp.pr.gov