Cernimiento neonatal: la prueba de sangre del recién nacido

Es la prueba de sangre que se le toma al bebé recién nacido para detectar temprano un grupo de enfermedades hereditarias. En Puerto Rico la ordena la Ley 84-1987, que además nombra diez condiciones que el reglamento del programa tiene que incluir de manera obligatoria. Dos cosas sorprenden a casi toda familia: que se puede objetar, pero solo por declaración jurada y dentro de las primeras 48 horas de vida; y que el costo lo paga la familia, por seguro o de su bolsillo.

La ley alcanza a todo recién nacido en Puerto Rico, sin excepción por lugar de nacimiento: el deber recae sobre la persona a cargo de la facilidad de salud pública o privada, sobre cualquier otra entidad donde se lleve a cabo un parto, o sobre el médico que tenga a su cuidado al recién nacido. La única salida que la ley contempla es la objeción, y viene con su propia forma y su propio plazo.

• Para objetar: una declaración jurada dirigida al Departamento de Salud, expresando las razones de la objeción.Verificado con la fuente oficial
• Para objetar: presentarla en las primeras cuarenta y ocho (48) horas de vida del recién nacido.Verificado con la fuente oficial
• Para objetar: ser la persona que tiene al recién nacido bajo su custodia. La ley redacta la objeción para «aquellas personas que objeten que a un recién nacido bajo su custodia se le realicen las pruebas».Verificado con la fuente oficial

• Declaración jurada expresando las razones de la objeción. La ley no nombra un formulario para esto.

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   Paso 1: La prueba se le toma a todo recién nacido

   La ley no la plantea como una oferta. Dice que, a partir de la vigencia del Reglamento del Programa, «a todo recién nacido en Puerto Rico se le tomarán muestras de sangre para detectar prontamente la presencia de cualquiera de las condiciones incluidas en dicho Reglamento». Ese es el punto de partida de todo lo demás.

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   Paso 2: Las diez condiciones que el reglamento tiene que incluir

   Conviene tener la lista porque es el piso legal, no el techo. La ley ordena que el Reglamento incluya «de manera compulsoria, pero no estará limitado a» estas diez: hipotiroidismo congénito; hemoglobinopatías; hiperplasia adrenal congénita; galactosemia; aminoacidopatías, que incluyen fenilcetonuria; acidemias orgánicas; desórdenes de oxidación de ácidos grasos; fibrosis quística; deficiencia de biotinidasa; e inmunodeficiencia severa combinada, SCID por sus siglas en inglés. El reglamento puede cubrir más, y por eso no publicamos aquí una lista cerrada de lo que se cierne hoy.

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   Paso 3: Objetar: declaración jurada y 48 horas

   Esta es la parte que casi nadie conoce a tiempo, y el plazo es lo que la hace difícil. La ley dice: «Aquellas personas que objeten que a un recién nacido bajo su custodia se le realicen las pruebas para la detección y diagnóstico de enfermedades hereditarias impuestas por Ley, deberán someter una declaración jurada al Departamento de Salud expresando sus razones para dicha objeción en las primeras cuarenta y ocho (48) horas de vida del recién nacido». No es una firma en un papel del hospital: es una declaración jurada, dirigida al Departamento de Salud, con razones, y dentro de dos días de vida.

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   Paso 4: Quién tiene el deber de hacer los arreglos

   La ley reparte el deber de forma amplia, y por eso cubre también los partos fuera del hospital: «Toda persona a cargo de una facilidad de salud pública o privada o cualquier otra entidad donde se lleve a cabo un parto, o el médico que tenga a su cuidado un recién nacido, deberá hacer los arreglos pertinentes para que dentro del término que se establezca en el Reglamento del Programa, se le tome al recién nacido una muestra de sangre». El plazo concreto vive en el Reglamento y nosotros no lo publicamos.

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   Paso 5: Quién paga: la familia

   Lo decimos completo porque sorprende. «Cada familia será responsable de sufragar el costo de las pruebas de cernimiento establecidas por el Reglamento del Programa, a través de sus seguros médicos o de su propio pecunio, ya sea por pago directo o que el costo esté incluido dentro del pago de los servicios de maternidad del hospital donde nazca el infante». La ley no fija cantidad en ninguna parte, así que aquí no hay un precio que publicar; lo que sí hay es una respuesta a la pregunta de por qué aparece en la factura de maternidad.

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   Paso 6: La lista puede crecer, y por qué

   Esto explica por qué el cernimiento de hoy puede ser más amplio que las diez condiciones de la ley. El Consejo de Enfermedades Hereditarias tiene la función de «determinar las condiciones hereditarias en que se exigirá realizar pruebas de laboratorio o médicas (…) basándose en las Guías del "U.S. Recommended Uniform Screening Panel" o cualesquiera guías o ediciones posteriores que por mandato federal sustituyan la misma», y además debe examinar de tiempo en tiempo la información médica existente para determinar qué condiciones deben incluirse.

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   Paso 7: Confidencialidad de los resultados

   La ley se lo exige a la reglamentación en términos claros: las normas y reglamentos adoptados «deberán contener disposiciones para garantizar la confidencialidad de los resultados de las pruebas de laboratorio o médicas que se practiquen y la privacidad de los ciudadanos que sean sometidos a las mismas». También ordena establecer los parámetros de fiscalización para que las instituciones hospitalarias con nacimientos realicen las pruebas siguiendo los protocolos del Departamento, y guías para el cuidado y seguimiento de los casos positivos y para el ofrecimiento de orientación genética.

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   Paso 8: Qué pasa si no se cumple

   La ley cierra con una penalidad y conviene citarla porque no es simbólica: «Cualquier persona que viole las disposiciones de esta ley o de los reglamentos adoptados en virtud de la misma será culpable de delito menos grave y convicta que fuere será castigada con pena de reclusión por un término que no excederá de seis (6) meses o multa que no excederá de quinientos (500) dólares o ambas penas a discreción del tribunal».

La objeción se somete al Departamento de Salud, porque así lo dispone la ley. La toma de la muestra la coordina la facilidad de salud donde ocurra el parto —o la entidad donde ocurra, o el médico a cargo del recién nacido—, no la familia. El Programa vive dentro del Departamento de Salud y el Consejo de Enfermedades Hereditarias lo asesora. Si tu asunto es inscribir el nacimiento o corregir el certificado, eso tiene su propia guía aquí.

• Creer que basta con decirle al hospital que no: la ley exige una declaración jurada al Departamento de Salud, con razones.
• Dejar pasar el plazo: la objeción va en las primeras cuarenta y ocho (48) horas de vida del recién nacido.
• Pensar que el gobierno paga la prueba: la ley pone el costo a cargo de cada familia, por seguro médico o de su propio pecunio.
• Suponer que solo se ciernen las diez condiciones de la ley: son el mínimo obligatorio, y el Consejo puede añadir más.
• Creer que un parto fuera del hospital queda fuera: el deber alcanza a cualquier entidad donde se lleve a cabo un parto y al médico a cargo del recién nacido.
• Asumir que los resultados son públicos: la ley exige que la reglamentación garantice la confidencialidad de los resultados y la privacidad de la persona.

Estas son las páginas del gobierno en las que se basa esta guía.

• Departamento de Salud de Puerto Rico

  Salud

  bvirtualogp.pr.gov